Genetik testler artık yalnızca nadir hastalıklar için değil, kanserden infertiliteye, gelişimsel bozukluklardan gebelik kayıplarına kadar pek çok sağlık sorununun tanı ve tedavi sürecinde etkin olarak kullanılıyor. Uzmanlar, ‘Her bireyin genetik yapısı farklıdır. Bu nedenle doğru test ve doğru danışmanlık hayati önem taşır’ uyarısında bulunurken Malatya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Hilal Yücel önemli açıklamalarda bulundu.
Tıbbi genetiğin hastalıkların genetik yönünü aydınlatmaya çalışan bir bilim dalı olduğunu dile getiren Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Hilal Yücel, sanılanın aksine yeni bir bilim dalı olmadığını söyledi.
BU DURUM TANI ORANLARINI ARTIRDI
“Teknolojinin gelişmesiyle birlikte genetik alanındaki ilerlemeler, birçok hastalığın altında yatan genetik mekanizmaların çözümlenmesini sağlamıştır” diyen Dr. Yücel,
“Her geçen gün yeni test tekniklerinin geliştirilmesi ve bu testlerin maliyetlerinin azalmasıyla birlikte, genetik testlerin güncel tıp pratiğinde kullanımı ve erişilebilirliği oldukça kolaylaşmıştır. Bu durum tanı oranlarını artırmış, tıbbi genetiğin güncel tıp uygulamalarında daha fazla yer almasını ve toplum tarafından daha iyi bilinmesini sağlamıştır”
şeklinde konuştu.
“İNFERTİLİTE ŞİKÂYETİ BULUNAN ÇİFTLER İLE KANSER HASTALARI BAŞVURMAKTADIR”
Tıbbi genetiğin oldukça geniş bir uygulama alanına sahip olduğunu belirten Dr. Yücel şunları kaydetti:
“Genetik testler; hastalıkların tanısında, taranmasında ve tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde kullanılabilmektedir. Bu amaçla, doğrudan kendiniz başvurabilir veya başka bir hekimin yönlendirmesiyle tıbbi genetik polikliniğine gelebilirsiniz. Tıbbi genetik oldukça geniş bir uygulama alanına sahiptir. Ancak günlük pratikte en sık; ailede saptanmış bir genetik değişikliğin kendisinde olup olmadığını öğrenmek isteyen bireyler, zekâ geriliği veya gelişimsel farklılıkları bulunan, toplumdan ve ailesinden farklı fiziksel özelliklere sahip hastalar, doğumsal anomalileri olan bireyler, tekrarlayan gebelik kayıpları yaşayan veya infertilite şikâyeti bulunan çiftler ile kanser hastaları başvurmaktadır. Bunların dışında, tıbbi genetiğin ilgi alanına giren diğer birçok durum için de hekim yönlendirmesiyle bireysel başvurular yapılabilmektedir. Her geçen gün uygulama alanının genişlemesiyle birlikte, çeşitli endikasyonlarla neredeyse tüm tıp branşlarından hastalar tıbbi genetik polikliniğine yönlendirilmektedir. Doğru genetik testin seçilmesi ve hastalık yönetiminin uygun şekilde planlanabilmesi için, test öncesinde ve sonrasında tıbbi genetik uzmanından genetik danışmanlık alınması büyük önem taşımaktadır.”
“BÜTÜN GENETİK HASTALIKLAR KALITSAL MIDIR?”
Genetik hastalıkların kalıtsal olup olmadığını anlatan Dr. Yücel,
“Sık sorulan bir diğer soru ise şudur: Bütün genetik hastalıklar kalıtsal mıdır? Hayır, değildir. Ülkemizde akraba evlilikleri yaygın olduğundan, bazı kalıtsal genetik hastalıklar toplumumuzda diğer toplumlara göre bir miktar daha sık görülebilmektedir. Ancak tüm genetik hastalıklar kalıtsal değildir. Günümüzde evlilik, nişanlanma ve özellikle anne-baba olma yaşının artmasıyla birlikte, kromozomal hastalıklar ve ‘de novo’ olarak adlandırdığımız, genetik yapıda ilk kez o bireyde ortaya çıkan değişikliklere bağlı hastalıklar da görülebilmektedir. Bu nedenle toplumda bu konuda farkındalık oluşturulması büyük önem taşımaktadır”
ifadelerine yer verdi.
“GENETİK TESTLER KİŞİYE ÖZELDİR”
Genetik testlerde devlet desteğinin olup olmadığı da dile getiren Dr. Yücel,
“Evet, vardır. Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) kapsamında yer alan birçok genetik ve moleküler test, uygun endikasyon varlığında SGK tarafından karşılanmaktadır. Hastalarımızın genetik özelliklerini bilmek ve doğru şekilde değerlendirmek; tanının kesinleştirilmesi, tedavi ve takip planlarının oluşturulması, ayrıca ailede risk altında bulunan bireylerin belirlenmesi açısından önemli bir adımdır. Genetik hastalıklar ve genetik testler kişiye özeldir. Bir başkası için yapılan test ya da bir yakınınızın aldığı genetik danışmanlık sizin için uygun olmayabilir. Bu nedenle doğru testin seçilmesi, doğru yönlendirme yapılması ve doğru bilgilendirmenin sağlanması için mutlaka bir Tıbbi Genetik Uzmanına danışmanız önerilir”
söylemlerine yer verdi.
HÜSEYİN KOCAMAN
